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關于加強出生缺陷防控工作的建議
作者:朱大可 發布日期:2014/9/4 人氣:1920



 一、關于出生缺陷

  出生缺陷也稱為先天異常, 先天畸形 。是指嬰兒出生前,在母親子宮內發育紊亂引起的形態、結構、功能、代謝、精神、行為等方面的異常。形態結構異常表現為先天畸形,如無腦兒、 脊柱裂 、 兔唇 、四肢異常等;生理功能和代謝缺陷常常導致先天性智力低下,以及 聾啞 、致盲等異常。

  我國是出生缺陷高發國家之一,每年有80-120萬名出生缺陷兒,平均每30秒就有一名缺陷兒出生。其中,30%-40%的患兒在 出生后死亡 20%-30%的患兒經早期診斷和治療可以獲得較好生活質量,約40%將成為終生殘疾。湘潭市2008-2012年在10所縣級以上醫療保健機構進行出生缺陷監測,共監測產兒12萬,出生缺陷發生率在85.87/-135.48/萬之間。

  二、出生缺陷的危害

  出生缺陷是全球共有的公共衛生問題,也是民生問題,不僅影響缺陷兒個人的一生,還給家庭和社會帶來沉重的精神和經濟負擔,其危害性的突出表現有三個方面:

  (一)出生缺陷增加兒童死亡率

  1、出生缺陷是導致5歲以下兒童死亡的第二位原因,湘潭市2008-20125歲以下兒童死亡1473例,因出生缺陷導致的死亡263例,占整個5歲以下兒童死亡的15,位居死亡原因第二位。

  2、出生缺陷是導致圍產兒死亡的主要原因,湘潭市2008-2012年在醫療保健機構發生圍產兒死亡1245例,因出生缺陷導致圍產兒死亡1096例,占88%,位居圍產兒死亡首位原因。

  3、據相關報道,出生缺陷減少人均期望壽命3.5歲。 

  (二)出生缺陷降低人口素質

  出生缺陷是導致兒童和成人殘疾的主要原因。據報道:出生缺陷占殘疾人總數的20%14歲以下殘疾兒童中,先天性殘疾兒童占51.3%,在智力殘疾兒中,先天性殘疾占一半以上。先天缺陷兒童存在心理困擾、學習焦慮、人際焦慮、健康等諸多問題,不能健康成長,造成人口素質降低。

  (三)出生缺陷增加社會負擔

  缺陷殘障兒自理能力差、家庭負擔重,部分出生缺陷兒變成棄嬰或送入社會福利院,給國家帶來極為沉重的社會和經濟負擔。一是棄嬰和殘疾人就業難等問題,影響和諧社會建設;二是如果一個地方每年發生的300-400例出生缺陷兒童,每年需增加1-2所社會福利院來撫養。三是個體的經濟負擔更重,因殘致貧的現象普遍存在。如唐氏綜合征是常見的一種染色體病,主要表現為嚴重的智力低下,生活不能自理,目前無有效的治療手段。一例唐氏綜合征生命周期的經濟負擔是90萬元。高危兒殘疾傾向主要是神經運動發育滯后,如果對嬰兒不進行高危因素的及時篩查和高危兒診斷及早期康復治療,就會造成腦癱,生活不能自理,目前也無有效的治療手段。一例腦癱的生命周期經濟負擔比唐氏綜合征還高。先天性心臟病患兒一旦出生,只有部分經過手術治療可以避免死亡,復雜的心臟畸形手術效果不好,生活質量極低。每位新發先天性心臟病病人生命周期的經濟負擔為9.7萬元,湘潭市每年新發病例生命周期的總經濟負擔為1500萬元。

  三、出生缺陷干預工作的現狀

  國家制定實施了母嬰保健法及其實施辦法,分階段頒發了婦女兒童發展綱要。衛生部先后印發了相關法規、技術規范和實施方案,出生缺陷防治基本做到了有法可依,逐步形成了政府主導、部門合作、社會參與的出生缺陷防治工作格局,初步建立了包括婦幼保健機構、綜合醫院、婦女兒童專科醫院、基層醫療衛生機構、相關科研院所等在內的出生缺陷綜合防控體系。在每個地市建立了先天殘疾兒早期干預基地。

  但在實際工作中,對出生缺陷防控工作仍存在以下亟待解決的問題;

  (一)出生缺陷篩查率和干預率有待提高。據調查,2012年,湘潭市產前篩查率為65%,新生兒篩查率為85%,高危兒篩查率30.17%,干預率35.5%。這說明,有近1/3的孕產婦未參加產前篩查,1/4的新生兒未參加新生兒疾病篩查,2/3的嬰兒未參與高危兒篩查。按該市2012年產嬰3萬余例計算,如果全部進行篩查和診斷,當年至少可再減少200余例出生缺陷兒降生。

  (二)專項篩查經費缺乏。國家對出生缺陷干預工作十分重視,婚前醫學檢查、孕婦葉酸增補等已實施全免費,但產前篩查與診斷、新生兒疾病篩查與治療、高危兒篩查與干預費用等尚未納入農合、醫保,地方政府也未安排專項篩查、治療資金。現在技術上能做到的疾病篩查項目由于資金和政策的局限,尚未開展,在代謝性、功能性的疾病篩查項目方面還有很大空間。由于這些費用全靠家庭承擔,家庭經濟拮據,部分家長拒絕參與篩查和診斷,從而錯失了早期干預的機會。

  (三)群眾對出生缺陷綜合防治知曉率低。由于經費等原因,新生兒出生缺陷干預宣傳工作還沒有做到全覆蓋。部分群眾對出生缺陷的內容和預防出生缺陷的意義還不十分明了,加上觀念陳舊、知識匱乏及抱有僥幸心理等原因,很多人對此不以為然,直到生出嚴重缺陷兒后才追悔莫及。

  四、加強出生缺陷防控工的建議

  (一)完善出生缺陷防控體系。一是成立省市縣(區)出生缺陷防控組織機構,包括領導小組、技術指導小組、監測辦公室。二是建立機制,明確宣傳、財政、衛生、計生、民政、殘聯、婦聯等部門的職責。三是加大宣傳和健康教育力度。

  (二)將出生缺陷干預經費納入財政預算。

  一是篩查經費:產前篩查 350/例、新生兒疾病篩查 113/例。以湘潭市為例,年出生人口約3萬,每年需安排兩項篩查費用1200萬元;二是科研、教學、培訓、設備添置等經費,100//地市,開展高危兒患病本底調查,以便摸清底子,實施干預管理和效果追蹤;由各級財政安排。三是高危兒童神經康復經費,每年補助家庭貧困、有殘疾傾向兒童康復治療經費每人1萬元,湘潭市每年約200萬,使貧困家庭有殘疾傾向兒童能及時實行早期干預;以上經費總計1500萬元/年。

  (三) 將兩篩費用納入醫保報銷范圍。建議省政府出臺相關政策:將孕婦產前篩查、新生兒疾病篩查納入職工醫療、居民醫療,新農合醫療保險報銷范圍,減少家庭負擔,調動公民對兩篩的積極參與,從而全面普及兩篩,有效預防人口出生缺陷的發生,從而提高人口質量和全民健康水平,造福子孫后代。

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